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Fumer «c’est à vos gènes»

« Les gènes déterminent pourquoi certains fument », selon The Independent, qui a déclaré que les fumeurs pourraient être en mesure de blâmer leurs gènes pour leur dépendance.

Les nouvelles sont basées sur des recherches qui ont identifié des variantes génétiques liées à la probabilité de fumer et au nombre de cigarettes que les gens fument par jour. L’analyse bien conduite de plusieurs études a confirmé les associations entre le comportement tabagique et trois variantes génétiques, dont deux n’avaient pas été identifiées auparavant. La recherche a également mis en évidence une relation causale compliquée entre la présence de ces variantes, le comportement tabagique et le cancer du poumon, qui, selon les auteurs de l’étude, nécessite un démêlage.

Dans l’ensemble, le travail augmente notre compréhension de la génétique qui contribue au comportement tabagique. Il est important de souligner que le fait d’avoir des variations génétiques ne signifie pas que quelqu’un sera un fumeur, mais que les variantes sont liées à une probabilité accrue de fumer.

D’où vient l’histoire?

Cette étude a été réalisée par un grand nombre de chercheurs, y compris le Dr Thorgeir Thorgeirsson et des collègues affiliés à divers groupes de recherche et institutions académiques à travers le monde. La recherche a été soutenue en partie par les National Institutes of Health des États-Unis et la Commission européenne. Il a été publié dans la revue médicale revue par les pairs Nature Genetics.

The Independent a rapporté cette recherche avec précision, bien qu’elle ait décrit les variantes de gènes que les chercheurs ont découvert comme des «mutations», ce qui est quelque peu trompeur.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Cette méta-analyse d’études d’association à l’échelle du génome a étudié l’association entre le comportement tabagique et la présence de variants génétiques particuliers dans l’ADN d’un grand nombre de personnes. Les études d’association à l’échelle du génome sont une forme d’étude cas-témoin qui fournit un moyen d’examiner le lien entre l’ADN et les caractéristiques de la maladie ou de l’état. La puissance de ces études est accrue lorsque plusieurs sont regroupées et analysées, comme elles l’étaient dans cette méta-analyse.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Cette recherche comprenait des échantillons de personnes provenant d’un certain nombre de groupes de fumeurs (cas) et de personnes n’ayant jamais fumé (témoins). L’étude comportait deux parties principales. La première partie portait spécifiquement sur l’association entre l’ADN et le fait qu’une personne fumait, et la seconde portait sur l’association entre l’ADN et le nombre de cigarettes fumées par jour.

Pour évaluer si une personne a fumé, les chercheurs ont analysé des données sur un total de 30 431 personnes ayant fumé à un moment de leur vie (jamais fumé) et 16 050 personnes n’ayant jamais fumé (jamais fumé) tirées de 12 génomes distincts. études d’association. L’ajout d’une treizième étude a fourni un total de 31 266 fumeurs pour analyse afin d’évaluer les associations avec le nombre de cigarettes fumées quotidiennement.

Le but de cette phase d’étude était d’établir si des variantes d’ADN particulières étaient plus fréquentes chez les personnes qui fumaient que chez celles qui n’en fumaient pas, et si les variantes d’ADN étaient liées au nombre de cigarettes fumées par jour. Comme il est commun dans ces études, les chercheurs ont alors commencé une deuxième «phase de réplication», dans laquelle ils ont tenté de vérifier leurs découvertes dans une population distincte.

Les chercheurs ont réitéré leurs résultats initiaux dans deux groupes distincts de personnes: un ensemble de 45 691 fumeurs et un échantillon de 9 040 personnes tirées de la population générale. Le premier échantillon a été testé pour la présence de 277 variants dans 15 régions chromosomiques qui présentaient les associations les plus fortes avec le tabagisme et pour 443 variantes dans 14 régions qui présentaient les associations les plus fortes avec le nombre de cigarettes fumées par jour. Le deuxième échantillon a été testé pour la présence de trois variants avec les associations les plus fortes.

Les chercheurs ont ensuite effectué une série d’analyses connexes, comme des tests pour voir si les variants identifiés dans la première partie de l’expérience étaient associés à la dépendance à la nicotine (évaluée comme un score sur un outil connu de dépendance à la nicotine) et au cancer du poumon.

Dans leur article, les chercheurs ont également décrit ce que l’on sait sur les régions dans lesquelles ces variants sont trouvés, y compris les gènes à proximité, et les associations avec les comportements tabagiques, le métabolisme de la nicotine et les dommages.

Quels ont été les résultats de base?

L’étude a révélé que les variantes de gènes dans trois régions étaient associées au nombre de cigarettes fumées par jour. Ces variantes étaient:

rs1051730 [A] à 15q25

rs4105144 [C] à 19q13

RS6474412-T à 8p11

Les chercheurs disent que les variants rs4105144 [C] et rs6474412-T sont à proximité de gènes qui ont connu des associations avec le métabolisme de la nicotine.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs disent qu’ils ont découvert des variantes d’ADN associées au comportement de fumer dans les régions qui contiennent également des gènes impliqués dans le métabolisme de la nicotine. Ils notent que si leur étude a trouvé des associations nominales entre ces variantes génétiques et le risque de cancer du poumon, ils ne peuvent pas dire si c’est parce qu’ils ont un effet sur le tabagisme ou s’ils augmentent la vulnérabilité aux effets néfastes du tabagisme. Ils disent que d’autres études sont nécessaires.

Conclusion

Cette méta-analyse des études d’association à l’échelle du génome a été bien menée et bien documentée. Les chercheurs ont utilisé des méthodes reconnues dans ce domaine et ont reproduit leurs résultats dans des populations distinctes pour vérifier leur validité. Les chercheurs affirment que même si les influences environnementales du comportement tabagique sont bien connues, certains aspects du comportement tabagique ont également une héritabilité élevée. Leur recherche a confirmé l’association entre les variantes sur le chromosome 15q25 avec le tabagisme et les dommages, qui ont été suggérées par d’autres études, et identifié deux nouvelles variantes.

Environ 78% des personnes dans la première partie de l’étude avaient le variant actif sur le site rs6474412 du chromosome 8. Dans l’échantillon de réplication, 78-83% des patients atteints de cette variante avaient un cancer, tandis que 76-81% de ceux sans cancer a également eu la variante. Ceci suggère que, bien qu’il puisse y avoir des différences significatives entre la fréquence de ces variants dans différentes populations, la présence de la variante peut ne pas être un prédicteur fort de qui va développer un cancer du poumon.

Il est important de noter que les variantes génétiques découvertes ne sont pas uniques aux fumeurs et peuvent survenir chez les personnes qui ne fument pas. Avoir les variations ne signifie pas que quelqu’un sera un fumeur, mais il est lié à une probabilité accrue d’être un fumeur. Bien que ces découvertes soient importantes et accroissent les connaissances sur la génétique du tabagisme, leur application directe à la prévention du tabagisme n’est pas claire.