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La technique d’édition génétique pourrait prévenir les maladies héréditaires

« Les chercheurs aux Etats-Unis ont fait naître l’espoir d’une thérapie génétique simple qui pourrait empêcher que les maladies dévastatrices soient transmises des mères à leurs enfants », rapporte The Guardian.

Les maladies en question sont causées par des mutations dans les petits morceaux d’ADN trouvés dans les centrales des cellules – les mitochondries. Cet ADN est transmis directement de la mère à l’enfant.

Les maladies mitochondriales peuvent provoquer des symptômes tels que la faiblesse musculaire, des convulsions et des maladies cardiaques – et ont réduit l’espérance de vie.

Une option pour traiter ceci, comme nous l’avons discuté plusieurs fois, est la FIV dite «à trois parents», où les mitochondries malsaines sont efficacement remplacées par des mitochondries saines provenant d’un ovule donneur.

Cette nouvelle technique des États-Unis pourrait éventuellement offrir une approche alternative.

Les chercheurs ont développé un moyen de cibler et décomposer l’ADN mitochondrial muté. Ils ont découvert qu’ils pouvaient utiliser cette technique avec succès dans les œufs de souris. Une fois fécondés, ces œufs pourraient produire des souris saines et fertiles, avec peu d’ADN mitochondrial ciblé dans leurs cellules. La technique semble également fonctionner sur des cellules humaines hybrides de souris portant des mutations de l’ADN mitochondrial humain en laboratoire.

Cette nouvelle technique est intéressante parce que si elle était efficace et sûre chez l’homme, elle pourrait offrir un moyen de prévenir les maladies mitochondriales sans avoir besoin de l’œuf donneur. La recherche est à un stade précoce, et de nombreuses questions restent à résoudre à travers de futures études avant que cette technique pourrait être envisagée pour les tests chez l’homme.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été réalisée par des chercheurs du Salk Institute for Biological Studies et d’autres centres de recherche aux États-Unis, au Japon, en Espagne et en Chine.

Les chercheurs ont été financés par Leona M. et Harry B. Helmsley Charitable Trust, les National Institutes of Health des États-Unis, le Programme national de recherche fondamentale de Chine, l’Académie chinoise des sciences, la Fondation nationale des sciences naturelles de Chine, le Fonds JDM et la Dystrophie musculaire. Association, United Mitochondrial Disease Foundation, le Florida Department of Health et la Fondation de bienfaisance G. Harold et Leila Y. Mathers.

L’étude a été publiée dans la revue scientifique à comité de lecture Cell sur une base d’accès libre, de sorte que l’étude est libre de lire en ligne.

Le Guardian et The Independent couvrent tous les deux cette recherche de manière raisonnable. Une citation d’un auteur de l’étude suggère que «la technique est assez simple pour être facilement mise en œuvre par les cliniques de FIV dans le monde», mais il est important de réaliser que beaucoup plus de recherches sont nécessaires pour s’assurer que la technique est efficace. pourrait être testé chez l’homme.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Ce fut la recherche en laboratoire et sur les animaux visant à développer une nouvelle façon de prévenir la transmission de mutations dans l’ADN mitochondrial. Cette recherche est appropriée pour le développement précoce de nouvelles techniques, qui peuvent éventuellement être utilisées pour traiter des maladies humaines.

Alors que la plupart de notre ADN se trouve dans un compartiment de nos cellules appelé le noyau, il y a de l’ADN dans les nombreuses mitochondries de la cellule. Ce sont les « centrales » productrices d’énergie des cellules. Les mutations dans cet ADN peuvent causer une série de maladies graves affectant les organes qui ont besoin de beaucoup d’énergie – tels que le cerveau et les muscles.

Nous héritons de nos mitochondries de nos mères. Les chercheurs ont développé des techniques pour éviter de transmettre ces mutations, impliquant le transfert de l’ADN du noyau de la mère dans un ovule donneur. La manipulation des embryons humains est étroitement contrôlée au Royaume-Uni, et après de nombreux débats, le gouvernement a récemment accepté de rendre légal l’application de ces techniques de «FIV à trois parents» pour prévenir les maladies mitochondriales.

Une préoccupation avec ces techniques est que l’enfant hérite de l’ADN mitochondrial d’une troisième personne (le donneur d’ovules). La recherche actuelle visait à développer une technique différente pour éviter de transmettre des mutations mitochondriales qui n’impliquent pas un ovule donneur. Il est spécifiquement destiné aux femmes qui ont un mélange de mitochondries dans leurs cellules – certaines portant une mutation causant la maladie et d’autres non.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Les chercheurs ont développé une technique pour réduire la quantité de mutation portant l’ADN mitochondrial. Cela impliquait d’injecter dans les cellules des instructions génétiques pour fabriquer une protéine à envoyer aux mitochondries et couper l’ADN mitochondrial dans un endroit spécifique. Ils ont d’abord testé cette technique sur des ovocytes de souris qui portaient un mélange de deux types d’ADN mitochondrial, dont l’un pourrait être coupé par la protéine (l’ADN mitochondrial « cible ») et un qui ne pouvait pas. Ils ont ensuite vérifié si cela pouvait réduire la quantité d’ADN mitochondrial « cible ».

Ils l’ont ensuite testé sur des ovules de souris « ADN mitochondrial mixte » fertilisés pour voir si cela avait le même effet et si cela affectait le développement de l’embryon. Ils ont également implanté des embryons traités dans des souris mères hôtes pour voir si la progéniture est née en bonne santé et quelle quantité de l’ADN mitochondrial cible ils ont porté.

Enfin, ils ont légèrement modifié leur technique pour pouvoir l’utiliser contre l’ADN mitochondrial humain porteur de mutations pathogènes. Après avoir testé cette technique adaptée chez la souris, ils l’ont testé sur des cellules du laboratoire contenant des mitochondries humaines avec des mutations qui ont provoqué l’une des deux maladies mitochondriales différentes:

Neuropathie optique héréditaire de Leber et dystonie (LHOND)

faiblesse musculaire neurogène, ataxie et rétinite pigmentaire (NARP)

Ce sont deux conditions rares chez les humains qui causent des symptômes affectant les muscles, le mouvement et la vision.

Ces cellules hybrides ont été créées en fusionnant des ovocytes de souris et des cellules humaines portant les mutations mitochondriales.

Quels ont été les résultats de base?

Les chercheurs ont découvert que leur technique réduisait la quantité d’ADN mitochondrial cible dans les cellules de l’œuf de souris «ADN mitochondrial mixte». Leur technique a été similaire chez les embryons fécondés de ces œufs. Ces embryons semblent se développer normalement dans le laboratoire lorsqu’ils sont examinés au microscope. La technique n’a pas semblé affecter l’ADN dans les noyaux de la souris.

Lorsque les embryons traités ont été implantés dans des mères hôtes, la progéniture née avait aussi beaucoup moins du type cible d’ADN mitochondrial dans tout leur corps. Ils semblaient être en bonne santé et se développer normalement dans les tests effectués, et pouvaient eux-mêmes produire une progéniture saine. Ces descendants présentaient des niveaux si bas du type cible d’ADN mitochondrial qu’il était à peine détectable.

Les chercheurs ont pu adapter leur technique pour cibler les mutations mitochondriales humaines. Il a réduit la quantité d’ADN mitochondrial contenant les mutations LHON ou NARP dans les cellules oeuf hybrides dans le laboratoire.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs ont conclu que leurs « approches représentent une avenue thérapeutique potentielle pour empêcher la transmission transgénérationnelle des maladies mitochondriales humaines provoquées par des mutations dans [l’ADN mitochondrial] ».

Conclusion

Cette première recherche a développé une nouvelle technique pour réduire la quantité d’ADN porteur de mutation dans les mitochondries. L’espoir est que cette technique pourrait être utilisée dans les œufs de femmes porteuses de mutations mitochondriales responsables de maladies.

Le gouvernement a récemment donné le feu vert pour une technique qui permet à une femme qui porte une telle maladie de le transmettre à son enfant – faisant du Royaume-Uni le premier pays à le faire.

Cette technique a soulevé certaines préoccupations éthiques et de sécurité, car elle place les chromosomes de la femme dans un ovule donneur avec des mitochondries en bonne santé. Cela signifie qu’une fois cet œuf fécondé, il contient l’ADN de trois personnes – l’ADN dans le noyau provient de la mère et du père, et l’ADN mitochondrial provient du donneur d’ovules.

Cette nouvelle technique est intéressante parce que si elle était efficace et sûre chez l’homme, elle pourrait offrir un moyen de prévenir les maladies mitochondriales sans avoir besoin de l’œuf donneur. Cette technique est prometteuse, mais elle en est encore à ses débuts. Il n’a jusqu’à présent été testé que sur des souris et des cellules hybrides humaines-souris portant des mitochondries humaines mutées en laboratoire.

Il est également spécifiquement destiné aux femmes qui ont un mélange d’ADN mitochondrial normal et muté, car il repose sur l’ADN mitochondrial normal étant là pour « prendre le relais » une fois que l’ADN muté a été réduit. Il ne fonctionnerait pas chez les femmes qui ont seulement muté des mitochondries, et il peut y avoir un certain niveau d’ADN mitochondrial normal qui doit être présent pour que la technique fonctionne.

Toutes ces questions seront probablement étudiées dans de futures études.